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Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels - Glykogenosen und Defekte des Monosaccharidstoffwechsels / UNI-MED Science (PDF)

 
 
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Die angeborenen Kohlenhydratstoffwechselstörungen sind selten und gehören alle zu den so genannten "orphan diseases". Mit Ausnahme der Galactosämie I findet sich keine dieser Erkrankungen in der Zielgruppe des erweiterten Neugeborenenscreenings. Betroffene...
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