Humangenetik / Springer-Lehrbuch (PDF)

Die 3. Auflage dieses Lehrbuches orientiert sich inhaltlich, wie bereits die Erstauflage von 1991, eng am Gegenstandskatalog »Humangenetik« für den Ersten Abschnitt der ärztlichen Prüfung. Aufgrund der unglaublich dynamischen Entwicklung, in der sich die molekulare Humangenetik gegenwärtig befindet, ist in der aktuellen Auflage durch Modernisierung des Textes dieser Entwicklung Rechnung getragen. Das Humangenomprojekt - das wohl bisher ehrgeizigste und umfassendste Grossfor­ schungsprojekt der Menschheitsgeschichte - hat am 26. Juni 2000 mit der Bekanntgabe der DNA-Sequenz von mehr als 90 % des menschlichen Genoms durch Wissenschaftler einen Duchbruch erzielt, der von Fachkollegen und Politikern in der ganzen Welt als historisches Ereignis und als Meilenstein in der Geschichte der Menschheit gewürdigt wurde. Am 14. April 2003 wurde die Sequenzierung von 99,99 % des Genoms verkündet. Damit hat sich die Humangenetik zu der am schnellsten fortschreitenden Teildisziplin der Medizin und zu ihrer führenden theoretischen Grundlagenwissenschaft entwickelt. Der vorliegende Text versucht, diesem Aktualitätsanspruch gerecht zu werden. Die Autoren haben daher auch den klassischen Aufbau vieler Lehrbücher, zuerst die theo­ retischen Grundlagen der verschiedenen Teilbereiche des Faches und dann die prak­ tischen Anwendungen abzuhandeln, geändert, zugunsten einer zusammenfassenden Darstellung der klinischen Genetik in Theorie und Praxis im mittleren Teil des Buches. Insofern weicht die Reihenfolge auch von der des Gegenstandskataloges ab, die Lehr­ inhalte sind jedoch in allen Einzelheiten berücksichtigt.