Epitheliale Natrium-Kanäle - Vom Molekül zur Krankheit

Examensarbeit aus dem Jahr 2006 im Fachbereich Biologie - Mikrobiologie, Molekularbiologie, Note: 1,0, Westfälische Wilhelms-Universität Münster, Sprache: Deutsch, Abstract: Der epitheliale Natriumkanal (ENaC) spielt in zahlreichen Epithelien eine zentrale Rolle bei der Kontrolle der Natriumhomöostase, des Blutvolumens und des Blutdrucks eines Organismus. Um einen uneingeschränkten Ionentransport zu gewährleisten, ist eine genaue Regulation dieses Kanals unabdingbar. Sie erfolgt mittels zahlreicher Hormone sowie anderer intrazellulärer Faktoren. Dysregulation und mutationsbedingte Funktions-störungen des ENaCs, welche in Form von Über- und Unteraktivität auftreten können, resultieren in drei ernsthaften, lebensbedrohlichen Erbkrankheiten: Liddle-Syndrom, Pseudohypoaldosteronismus Typ1 und Zystische Fibrose. Die essentielle Bedeutung des ENaCs für den gesamten Organismus wird durch seine Einbindung in die Pathogenese dieser Krankheiten besonders hervorgehoben.Ziel dieser Arbeit wird es sein, einen Überblick über die Zusammenhänge zwischen dem epithelialen Natriumkanal und der Krankheitsentstehung dieser drei Erkrankungen zu geben. Dazu werden zunächst in Kapitel 2 allgemeine Informationen zu Funktion und Aufbau biologischer Membranen und Epithelien gegeben. Im nächsten Kapitel wird der epitheliale Natriumkanal selbst charakterisiert. Zunächst sei dort die Position des ENaCs innerhalb der ENaC/Deg Familie beleuchtet, um anschliessend die Kennzeichen des Kanals unter besonderer Berücksichtigung von Vorkommen, Aufbau, seinen funktionellen Domänen, den biophysikalischen Eigenschaften sowie des Transportes via ENaC herauszustellen. In Kapitel 3.3 werden anschliessend die verschiedenen Regulationswege des ENaCs in aller Kürze dargestellt. Für ausgiebige Informationen zu diesem Thema sei hier allerdings auf aktuelle Literatur verwiesen. Der zweite Teil dieser Arbeit behandelt die drei ENaC-assoziierten Erkrankungen. In Kapitel 4 wird zunächst die Pathogenese des